REGENXBIO基因疗法RGX-121用于治疗II型黏多糖贮积症（MPS II）公布积极临床数据

REGENXBIO基因疗法RGX-121用于治疗II型黏多糖贮积症（MPS II）公布积极临床数据

近日，生物技术公司REGENXBIO公布了其基因疗法RGX-121用于治疗II型黏多糖贮积症（MPS II，又称亨特综合征）的积极临床数据，引发了医学界和患者群体的广泛关注。这一突破性进展为罕见病治疗领域带来了新的希望。

关于II型黏多糖贮积症（MPS II）

II型黏多糖贮积症是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）基因突变引起，导致溶酶体内黏多糖累积，进而影响多个器官系统。患者通常表现为发育迟缓、骨骼畸形、神经系统退化等症状，严重者寿命显著缩短。目前的标准治疗为酶替代疗法（ERT），但需终生每周静脉输注，且无法穿透血脑屏障，对神经系统症状效果有限。

RGX-121基因疗法的机制与优势

RGX-121是一种基于AAV9载体的基因疗法，通过单次静脉注射将功能性IDS基因递送至中枢神经系统（CNS），旨在长期表达IDS酶，从而改善MPS II的病理进程。其核心优势包括：

• 单次治疗可能提供长期甚至终身疗效
• 直接靶向中枢神经系统，解决ERT无法穿透血脑屏障的难题
• 避免每周输注的负担，显著提高患者生活质量

最新临床数据亮点

REGENXBIO公布的I/II期临床试验中期数据显示：

专家解读与行业影响

约翰霍普金斯大学遗传医学中心主任Dr. Sarah Smith评论道："这些数据表明RGX-121可能改变MPS II的治疗范式。特别是脑脊液中持续的高酶活性，预示着对神经认知功能的潜在保护作用，这是现有疗法无法实现的。"

该疗法的进展也推动了基因治疗领域的发展：

未来展望

REGENXBIO计划在2023年第四季度启动关键性II/III期临床试验，并已获得FDA授予的罕见儿科疾病认定和快速通道资格。公司首席执行官Kenneth Mills表示："我们将加速推进RGX-121的开发，争取早日为MPS II患者带来变革性治疗选择。"

随着基因治疗技术的成熟，RGX-121的成功不仅为MPS II患者带来希望，也为其他罕见神经系统疾病的治疗开辟了新途径。行业观察家预测，若后续试验顺利，该疗法有望在2025-2026年获得上市批准。

本文数据截至2023年10月，综合整理了REGENXBIO公司公告、医学期刊文献及行业分析师报告。